2020年儿科主治医师高频考点：黏多糖贮积症的症状与治疗

一、黏多糖贮积症的症状

黏多糖贮积症患者出生时正常，随年龄增大，症状越来越明显，主要是体格发育障碍、智力发育落后，常见的有面部畸形、身材矮小等。部分患儿合并角膜混浊、胸廓畸形，随病情发展出现失明、心力衰竭等。

（1）体格发育障碍

出生时多表现正常，随病情发展，在一岁左右，逐渐出现面容丑陋、头大、鼻梁平、前额和双颧骨高、唇厚、颈短等。部分患儿出现身材矮小、胸廓畸形以及心脏增大。

（2）智力发育落后

随年龄增长，智能落后逐渐显现。

二、黏多糖贮积症的治疗

黏多糖贮积症应尽早治疗，减少长期损害。症状轻者可以酶替代治疗;症状较重者，治疗没有意义。患儿多需要终生长期治疗。异基因造血干细胞移植是一种治疗方式，临床应用不是很大。黏多糖贮积症需终生长期治疗。