羊水的先天性遗传性疾病产前诊断项目
| 疾病产前诊断 | 检查项目 |
| 性连锁遗传病 | 羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质检查和Y染色质检查 性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针 |
| 神经管缺陷 | 甲胎蛋白（AFP）测定，羊水总胆碱酯酶测定，羊水中真性胆碱酯酶测定 |
| 粘多糖沉积病 | 甲苯胺蓝定性试验，糖醛酸半定量试验医学|教育网搜集整理 |
| 胰腺纤维囊性变 | R谷氨酰胺转移酶测定，碱性磷酸酶（ALP）测定 |
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