亦称Bernard-Soulier综合征。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPI b/Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏医学|教育网搜-集整理，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能粘附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素不发生聚集反应。
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