维生素D缺乏性佝偻病诊断依据

1、病人表现进展期，主要是骨骼变化。囟门大或闭合延迟。幼儿有肋骨骺部肿大，医学上称为“肋骨佝偻性串珠”重者可向内挤压肺脏而致肺不张。肋骨骺端内陷较重者可形成鸡胸或漏斗胸。由于肋骨软化后不能与膈肌收缩相抗衡，于是出现沿隔肌附着处发生内陷，形成一道沟（即膈肋沟），对肺活量和血液循环可产生严重影响。病情继续发展，还可引起脊柱、骨盆、四肢骨骼畸形，患儿可有脊柱后弯，“X”型腿或“O”型腿等表现。

2、血液化验，发现血中钙、磷明显减少。

3、X线显示骨钙化带消失，杯口状改变.符合活动期(激期) 表现

低血磷酸盐性佝偻病表现多样，可单纯表现为低磷酸盐血症，亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形，假性骨折，骨骼疼痛，身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状。肌肉附着处骨质增生可能影响运动。营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现。可能发生头颅狭小，抽搐，发病年龄一般在1岁以下。

血磷酸盐浓度降低，钙浓度正常，碱性磷酸酶常升高，血清1，25-二羟维生素D3的测定有助于区分Ⅰ型和Ⅱ型。在评定血1，25-二羟维生素D3浓度时，必须考虑同样本中血清磷酸盐的浓度，血磷酸盐浓度低可使1，25-二羟维生素D3的水平升高。低血磷酸盐性佝偻病必须与维生素D依赖性佝偻病相鉴别，两者临床表现相似，但后者系常染色体隐性遗传，低血钙，无低血磷或程度很轻，手足搐搦，抽搐常见，经常有脊柱及骨盆的佝偻病改变。

维生素D 依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D 缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D 缺乏性佝偻病。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12 周即出现症状，2 岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D 难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1 周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。