临床执业助理医师考试《儿科》同步练习题 第六单元 遗传性疾病

第六单元 遗传性疾病

一、A1

1、21-三体综合征是

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

2、先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为

A.47，XX（或XY），＋21

B.46，xx（或XY），-l4，＋t（14q21q）

C.46，XX（或XY），-22，＋t（21q22q）

D.46/47，XX（或XY），＋21

E.45，XY（或XX），-14，-21，＋t（14q21q）

二、A2

1、女孩，2岁，身长60cm,会坐,不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽,鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短,手指粗短,小指内弯。最可能的诊断

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

2、10个月男婴,不能独坐，眼距宽，眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A.呆小病

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

三、A3/A4

1、女婴,5个月，生后很少哭,头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体：136℃，表情呆板,皮肤白,毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高

<1>、为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

A.染色体核型分析

B.血T3、T4测定

C.脑电图

D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E.尿三氯化铁试验

<2>、最可能的诊断是

A.手足搐搦症

B.呆小病

C.21-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.低钙抽搐

<3>、本病采取的治疗措施是

A.口服甲状腺素片

B.静脉输入10％葡萄糖酸钙

C.口服碘化锌

D.暂不处理，观察病情变化

E.限制苯丙氨酸摄入量

四、B

1、A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

<1>、1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱。最可能的诊断是

A.

B.

C.

D.

E.

<2>、2岁男孩，智力落后,表情呆滞,眼距宽，眼裂小，鼻梁低平,舌体细尖，常伸出于口外。皮肤细腻，右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是

A.

B.

C.

D.

E.

答案部分

________________________________________

一、A1

1、

【正确答案】：A

【答案解析】：[考点]染色体病

[分析]21三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。发病率l.6‰～1.2‰。

2、

【正确答案】：E

【该题针对“遗传代谢性疾病 ”知识点进行考核】

二、A2

1、

【正确答案】：D

【该题针对“遗传代谢性疾病 ”知识点进行考核】

2、

【正确答案】：B

【该题针对“遗传代谢性疾病 ”知识点进行考核】

三、A3/A4

1、

<1>、

【正确答案】：E

【该题针对“遗传代谢性疾病 ”知识点进行考核】

<2>、

【正确答案】：D

【该题针对“遗传代谢性疾病 ”知识点进行考核】

<3>、

【正确答案】：E

【该题针对“遗传代谢性疾病 ”知识点进行考核】

四、B

1、

<1>、

【正确答案】：D

<2>、

【正确答案】：B